Останки мертворожденного младенца с синдромом Дауна из железного века, найденные в доме возрастом 2800 лет на археологическом объекте Лас-Эретас в Испании.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале, ученые обнаружили шесть случаев синдрома Дауна и один случай очень редкого синдрома Эдвардса в ДНК древних младенцев. Природные коммуникации.
В рамках глобального сотрудничества исследователи проанализировали образцы ДНК из сохранившихся костей почти 10 000 человек и выявили шесть очень молодых людей с синдромом Дауна, все из Европы. Их результаты не только показывают, что младенцы с синдромом Дауна были обнаружены в нескольких древних популяциях, но и проливают свет на то, как эти сообщества заботились о людях с редкими генетическими заболеваниями.
«Эти люди были похоронены либо в соответствии со стандартной практикой своего времени, либо с ними обращались каким-то особым образом», — говорится в заявлении ведущего автора Адама Рорлаха, исследователя древней ДНК из Университета Аделаиды в Австралии. «Это указывает на то, что они были признаны членами своего сообщества и после смерти с ними не обращались по-другому».
Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной, третьей копии хромосомы 21, при этом избыток генетического материала влияет на развитие тела и мозга. Это заболевание встречается примерно у 1 из каждых 700 младенцев и может вызывать умственные и физические проблемы, такие как неспособность к обучению и заболевания сердца.
Однако синдром Дауна чрезвычайно изменчив, что делает его крайне трудным для диагностики в древних останках. Физические особенности синдрома Дауна, а также тяжесть состояния различаются от человека к человеку. А некоторые отличительные черты лица, которые могут указывать на синдром Дауна, такие как миндалевидные глаза, часто не видны только в костях скелета.
«Нельзя просто сказать: «О, это изменение есть, значит, это трисомия 21», — говорит Юлия Грески, антрополог из Немецкого археологического института, не принимавшая участия в исследовании, Газета «Нью-Йорк Таймс«Карл Циммер.
Однако гораздо проще обнаружить трисомию 21 генетически, используя древнюю ДНК, поскольку «дополнительная хромосома 21 приведет к заметно большему количеству ДНК хромосомы 21», пишут Рорлах и соавтор исследования Кей Прюфер в Беседа.
«Хотя мы ожидали, что люди с синдромом Дауна определенно существовали в прошлом, это первый раз, когда мы смогли достоверно обнаружить случаи заболевания в древних останках, поскольку их нельзя с уверенностью диагностировать, глядя только на останки скелетов», — говорится в заявлении Рорлаха.
Останки человека, у которого, по заключению исследователей, был синдром Дауна, найдены на археологическом участке железного века в Испании.
Рорлах и его коллеги создали способ масштабного изучения ДНК в древних останках, разработав методологию анализа генетических последовательностей тысяч костей, которые уже были внесены в базу данных Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия.
Команда проверила записи ДНК, датированные периодами мезолита, неолита, бронзового и железного веков до середины 1800-х годов, с помощью компьютерной программы, которая сортировала древнюю ДНК по хромосомам.
«Статистическая модель определяет, когда у человека примерно на 50 процентов больше ДНК, которая происходит от одной конкретной хромосомы», что указывает на то, что у человека есть дополнительная копия, говорит соавтор исследования Патсука де-Мигель-Ибаньес, остеолог из университета. Аликанте, в заявлении.
В ходе этого процесса исследователи обнаружили шесть костей с дополнительной ДНК из 21-й хромосомы, генетической сигнатуры синдрома Дауна. Трое из них были младенцами, которые, вероятно, не дожили до рождения и были обнаружены на стоянках железного века в Испании. Остальные три были от младенцев до года: один был найден на греческом острове Эгина и датирован 3300 лет назад; один на стоянке бронзового века в Болгарии, датируемый 4800 лет назад; и один из Хельсинки, Финляндия, похороненный на церковном кладбище 17 или 18 века.
Исследователи также идентифицировали младенца с дополнительной копией хромосомы 18, что указывает на состояние, называемое синдромом Эдвардса, на одном из испанских памятников бронзового века. Согласно заявлению, ребенок, как полагают, дожил только до 40 недель беременности и может стать первым случаем синдрома Эдвардса, обнаруженным среди таких древних останков.
Первый случай синдрома Дауна, диагностированный с помощью древней ДНК, был выявлен в 2020 году. Генетик Лара Кэссиди из Тринити-колледжа в Дублине и его коллеги обнаружили, что в костях 6-месячного мальчика, похороненного почти 5500 лет назад, был сохранен высокий уровень ДНК из 21 хромосомы. в его скелете. Этот человек, считающийся самой старой записью синдрома Дауна, также был обследован в новом исследовании и подтвердил, что у него трисомия 21.
Художественное изображение Лас-Эретас, поселения железного века в Наварре, Испания, где были обнаружены останки младенцев с синдромом Дауна.
Исследователи, однако, не смогли определить, насколько распространен синдром Дауна в древнем обществе.
«Существует так много неопределенности в отборе проб и в том, что мы можем и не можем найти», — говорит Рорлах Газета «Нью-Йорк Таймс. «Я думаю, что это был бы очень смелый статистик, который попытался бы сделать слишком много из этих цифр».
Тем не менее исследователи обнаружили значительное сходство между опознанными младенцами: похоже, их похоронили с осторожностью. В Испании троих детей с синдромом Дауна и ребенка с синдромом Эдвардса хоронили либо в домах, либо в специальных ритуальных зданиях рядом с церемониальными предметами. Это отличалось от стандартной практики того времени, которой была кремация.
«Мы не знаем, почему это произошло», — говорит в своем заявлении соавтор исследования Роберто Риш, археолог из Автономного университета Барселоны в Испании. «Но похоже, что они намеренно выбирали этих младенцев для особых захоронений».
Хотя в ходе исследования не было выявлено ни одного взрослого человека с синдромом Дауна, исследование показывает, что за младенцами с этим заболеванием ухаживали в течение всей их жизни, согласно данным исследования. Беседа.
Команда надеется, что дальнейший анализ скелетов, у которых подтвержден синдром Дауна, сможет выявить ряд общих качеств скелета у людей с этим заболеванием, которые ученые смогут использовать для диагностики будущих случаев, когда ДНК не может быть извлечена из костей. По мнению Грески, исследователи и дальше будут использовать древнюю ДНК для изучения истории других генетических заболеваний. Газета «Нью-Йорк Таймс.
«Их нужно просто искать и говорить о них», — говорит Грески изданию. «Иначе они останутся невидимыми».
Алексей Петров – увлеченный пионер и основатель Richwenews. Обладая острым экономическим умом и глубоким пониманием мировых рынков, Алексей начинал как финансовый аналитик, прежде чем превратить свою страсть в создание инновационного медиа. Его преданность исследованию истины и предоставлению честной аналитики привели к формированию команды одаренных журналистов. Петров известен тем, что стоит за журналистской этикой и образованием аудитории, чтобы каждый гражданин мог принимать обоснованные экономические решения.