Расширенный пяточный прик-тест выявляет более 50 иммунодефицитов

Ежегодно в Бразилии рождается около 2,5 миллионов детей. Каждый из них проходит неонатальный скрининг – известный прик-тест из пятки, доступный в стране с 1970-х годов и обязательный с 1992 года. Быстрый, неинвазивный и практически безболезненный для новорожденного тест предлагается в государственных и частных сетях. здоровья. Без его результатов зарегистрировать малыша в ЗАГСе невозможно.

Кровь, взятая из пятки новорожденного, позволяет выявить более 50 заболеваний, хотя в большинстве мест в Бразилии по-прежнему предлагается вариант, позволяющий выявить только 6 заболеваний. Закон, принятый в 2021 году, определяет, что к 2026 году все услуги, доступные в стране, будут предлагать наиболее полную альтернативу.

При поддержке программы Pipe (инновационные исследования в малом бизнесе), Fapesp (Фонд поддержки исследований штата Сан-Паулу) и стартапа Immunogenic из Сан-Паулу разработал тест, который распознает более 50 иммунодефицитов. Исследование по созданию национальной альтернативы расширенному неонатальному скринингу началось в 2009 году в Центре Джеффри Моделла в Бразилии и включало проверку на тысячах образцов. «Цель — выявление редких иммунодефицитов»«, — говорит Антонио Кондино-Нето, профессор ICB-USP (Института биомедицинских наук Университета Сан-Паулу) и медицинский директор медицинские технологии.

Иммунолог отмечает, что достижения технологий привели к появлению методов лечения редких заболеваний, которыми раньше пренебрегали. «Идентифицировать их при неонатальном скрининге имеет смысл только в том случае, если для них есть лечение: вы создаете эту опцию, если заболевание имеет соответствующую заболеваемость среди населения и если есть лечение»поясняет. «Это для ситуаций, требующих ранней диагностики, потому что нет смысла ставить диагноз поздно, когда они уже произошли».

Иммунодефициты, например, отвечают всем этим требованиям. В любом из этих случаев, чем раньше вы его диагностируете, тем лучше. «При тяжелом комбинированном иммунодефиците (или ТКИД, тяжелый комбинированный иммунодефицит), В идеале — поставить диагноз в первый месяц жизни, провести генотипирование и запланировать трансплантацию стволовых клеток до трехмесячного возраста».— говорит Кондино-Нето.

По словам исследователя, существует около 20 форм ТКИД – все они выявляются с помощью прик-теста в пятке, созданного компанией Immunogenic. «У ребенка с агаммаглобулинемией наблюдается недостаток В-лимфоцитов. Он рождается с антителами, полученными от матери во время беременности, но к шестому месяцу у него их уже нет, и он не способен вырабатывать другие. Ранняя диагностика предотвращает смерть ребенка до достижения им одного года жизни. Замещение иммуноглобулинов осуществляется за счет Единой системы здравоохранения. (ЮАР)а также другие методы лечения иммунодефицитов».

В настоящее время скрининг на выявление этих заболеваний проводится с использованием импортных тестов. Затем ученые-иммунологи разработали национальное решение, основанное на академических исследованиях. «Поскольку это имеет прямое отношение к индивидуальному уходу, мы создали Immunogenic, потому что было бы невозможно продолжать работу в академической лаборатории»— отмечает Кондино-Нето. «Стартап — почти копия лаборатории иммунологии человека при ICB-USP, но предлагает продукты для рынка»сравнивать.

Поиск партнеров

По словам исследователя, иммуногенный тест уже используется Apae (Ассоциацией родителей и друзей исключительных людей) в Сан-Паулу, которая в настоящее время называется Instituto Jô Clemente. В столице Сан-Паулу с 2020 года действует закон о проведении расширенного скрининга. «За 2 года, проводя в среднем 8000–10 000 тестов в месяц, мы диагностировали 8 случаев ТКИД: 2 врожденной агаммаглобулинемии и 1-й врожденного лейкоза в мире»подробности. «По статистике мы выявили в два раза больше, чем ожидалось. Это нас очень воодушевляет».

Следующим шагом будет регистрация теста в Anvisa (Национальное агентство по надзору за здоровьем) и поиск партнеров для его производства. «Преимущество национального набора состоит в том, что он дешевле и имеет 15 лет исследований и калибровки чувствительности. (что обнаружено) и специфика (диагноз самого заболевания, а не ложноположительный результат) для бразильской ДНК».

Он указывает, что импортированные варианты не идентифицируют все, что признает национальный. «Это хорошие тесты, но мы уже 15 лет калибруем их по бразильской ДНК, которая отличается от ДНК других стран»усиливает. «Наш набор даже диагностирует спинальную мышечную атрофию. (АМЕ)».

По словам Кондино-Нето, в настоящее время команда изучает параллельный тест. «Одно дело — каталожная информация, другое — реальная жизнь». Более того, чтобы неонатальный скрининг был эффективным, необходимо стандартизировать процесс на тысячах образцов. «Импортированный тест содержит инструкции для пользователя по созданию собственной кривой нормальности. Мы, так как занимаемся этим уже 15 лет, даем более точные параметры. Несмотря на это, в каждом бразильском штате будут разные рекомендации, и, если платформа изменится, все придется переделывать».

Кроме того, у национального теста есть еще одно преимущество: в то время как конкуренты предлагают покупателям наборов собственное оборудование для обработки проб, бразильская альтернатива совместима с любым оборудованием для молекулярной биологии. «Это тест, который можно использовать в любой точке мира».

В этом аспекте Immunogenic уже ищет заинтересованных лиц для приобретения бразильских наборов в других странах. «Переговоры о продаже нашего теста на других рынках уже находятся на продвинутой стадии. Опцию можно использовать в Европе, США, Африке, Азии, Океании, то есть где угодно. В других странах им придется подтвердить нашу ссылку своими образцами, но это не является недостатком, поскольку решение более гибкое в отношении платформы обработки. Не говоря уже о том, что цена должна быть вдвое или меньше, чем у конкурентов».

На данный момент все еще мало мест, которые предлагают расширенный неонатальный скрининг без дополнительной оплаты. «Детям, рожденным в государственных учреждениях города Сан-Паулу, это уже гарантировано. На территории штата Сан-Паулу и в других местах необходимо подтвердить, доступна ли данная опция. Поскольку его еще нет в списке Национального агентства дополнительного здравоохранения. (АНС)не покрывается планами медицинского страхования».

Исследователь подчеркивает, что осведомленность об этой теме и участие населения в необходимых мерах необходимы для включения расширенного неонатального скрининга в список ANS. «Таким образом, страховое покрытие будет обязательным в планах медицинского страхования. Они представляют более или менее 30% рынка Бразилии. Это значимый процент, и он может помочь снизить расходы SUS».

По мнению Кондино-Нето, роды связаны с потребностями как матери, так и ребенка – и оба должны быть удовлетворены. «Важно, чтобы мать могла родить в здоровых условиях и без осложнений, а новорожденный прошел полный неонатальный скрининг. Это то, чего мы хотим».

По информации Agência Fapesp.